نشرت الممثلة الشهيرة أنجلينا جولي مقالاً كشفت فيه عن خضوعها لعملية استئصال الثديين.
وعلى الرغم من أن جولي لم تكن مصابة بسرطان الثدي، إلا أن الاختبارات الجينية أظهرت أنها تحمل طفرة جينية قال الأطباء إنها تزيد خطر إصابتها بسرطان الثدي بنسبة 87% خلال حياتها.
ولدى جولي أيضًا تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي، حيث فقدت والدتها وجدتها وخالتها بسبب المرض.
تمتلك جولي طفرة جينية في أحد جينات BRCA، وتحديدًا جين BRCA1. لدينا جميعًا جين BRCA، الذي يعمل كجين مثبط للورم.
هذه الجينات ضرورية لبقاء الخلايا الصحية والوقاية من السرطان. إنهم يقومون بإصلاح الحمض النووي لدينا وإصلاح الأخطاء الناجمة عن الشيخوخة أو التعرض البيئي مثل التبغ أو الإشعاع.
عندما تكون هذه الجينات معيبة، فإنها لا تستطيع أن تعمل كما ينبغي. مما يجعل النساء أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي.
ووفقا لأبحاث سابقة، فإن الطفرات في جين BRCA1 تحمل خطر الإصابة بسرطان الثدي مدى الحياة بنسبة 65-80٪، في حين أن الطفرات في جين BRCA2 تحمل خطرا يتراوح بين 45-85٪.
وأُطلق على شهادة جولي اسم “تأثير جولي” لأنها كشفت عن زيادة كبيرة في عدد النساء حول العالم اللاتي يخضعن للاختبارات الجينية وعمليات استئصال الثدي الوقائية لتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي إذا تبين أنهن يحملن طفرات جين BRCA.
كما أدت زيادة القدرة على الوصول إلى الاختبارات إلى زيادة اختبارات طفرة BRCA، وأدت بلا شك إلى رعاية وقائية منقذة للحياة للعديد من الناس. وذلك بحسب موقع “theconversations” العلمي الشهير.
وقد ألقت دراسة حديثة أجراها باحثون في جامعة إكستر بظلال من الشك على فائدة هذه الاختبارات، حيث تشير إلى أن خطر الإصابة بسرطان الثدي بسبب طفرات BRCA قد لا يكون دائما مرتفعا كما كان يعتقد سابقا.
ونظر الباحثون في إجمالي 454.712 مشاركة من الإناث تتراوح أعمارهن بين 40 و69 عامًا في دراسة البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وهي دراسة صحية واسعة النطاق تحتوي على معلومات وراثية وطبية عن نصف مليون مقيم في المملكة المتحدة.
وقاموا بتحديد المشاركين الذين لديهم طفرات جينية BRCA ثم استخدموا قاعدة بيانات لسؤالهم عما إذا كان لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي.
استخدم الباحثون بيانات تسجيل السرطان التي تم جمعها في دراسة البنك الحيوي في المملكة المتحدة لحساب خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء المصابات بطفرة جين BRCA، بغض النظر عن التاريخ العائلي المعروف لسرطان الثدي.
ووجد الباحثون أنه في حين أن جميع المشاركين الذين لديهم طفرات جين BRCA لديهم خطر أعلى للإصابة بسرطان الثدي من عامة السكان، فإن الخطر كان أعلى بنسبة 1.5 إلى 1.9 مرة بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لسرطان الثدي.
ووجدت الدراسة أيضًا أنه بالنسبة للنساء اللواتي ليس لديهن تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي، فإن خطر الإصابة بسرطان الثدي الناجم عن جين BRCA ليس مرتفعًا كما كان يعتقد سابقًا.
النساء اللاتي يحملن متغير الجين BRCA1 فقط لديهن خطر متزايد للإصابة بسرطان الثدي بنسبة 23% بحلول سن الستين، في حين أن النساء اللاتي يحملن متغير الجين BRCA2 لديهن خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 18% قبل سن الستين.
أما بالنسبة لسرطان الثدي، فإن متغيرات BRCA1 تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 45% قبل سن الستين. تحمل متغيرات BRCA2 مخاطر أعلى بنسبة 24%.
على الرغم من أن هذه دراسة مهمة شملت عددًا كبيرًا من المشاركين، إلا أنها أثبتت المخاطر النسبية لتشخيص السرطان قبل سن 60 عامًا.
عادةً، يتم حساب المخاطر مدى الحياة حتى سن 75 عامًا.
وهذا يعني أن لدينا فهمًا محدودًا للمخاطر التي تتعرض لها النساء الأكبر سناً المصابات بهذه الطفرات الجينية.
الاختبارات الجينية
يعد الاختبار الجيني مهمًا لأنه يسمح لكل شخص بفهم صحته بشكل أفضل واتخاذ قرارات العلاج الأفضل له. لكن اختيار الجراحة لتقليل المخاطر من خلال الاختبارات الجينية ليس بالأمر السهل.
وعلى هذه الخلفية، تسلط هذه الدراسة الجديدة الضوء على أهمية التحدث مع الطبيب عند تفسير نتائج الاختبار قبل اتخاذ أي قرارات. توضح الدراسة مدى أهمية أخذ تاريخ العائلة في الاعتبار عند تحديد ما إذا كان ينبغي إجراء جراحة وقائية أم لا.
لأن النساء المصابات بطفرات جين BRCA1 أو BRCA2 اللاتي لديهن قريب مصاب بسرطان الثدي (مثل الأم أو الأخت) قد يستفدن أكثر من الجراحة الوقائية. قد يرغب أولئك الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي في التحدث مع طبيبهم لمناقشة خطر الإصابة بسرطان الثدي واستراتيجيات مراقبة صحتهم في المستقبل.
