أعلنت مؤسسة الإمارات للخدمات الصحية أنها وفرت ومن خلال مستشفى القاسمي للنساء والولادة والأطفال- أحد المنشآت التابعة لها – علاجاً لمرض جيني نادر جداً يعرف باسم نقص حمض “السفينجوميليناز”.
ووفقاً للمؤسسة فإن العلاج تم توفيره لطفلة في الخامسة من عمرها تخضع للعلاج في المستشفى منذ أكثر من عام حيث تضافرت كل الجهود على مستوى قسم الصيدلة التابعة للمستشفى وفي مؤسسة الإمارات للخدمات الصحية من أجل توفير العلاج في أسرع وقت ليكون متاحاً للطفلة.
وأكدت مديرة مستشفى القاسمي للنساء والأطفال بالشارقة الدكتورة صفية الخاجة أن هذا العلاج الجديد يعتبر الأول والوحيد ببدائل الإنزيم المتاح في العالم لمعالجة نقص حمض السفينجوميليناز (ASMD) بعد موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على المنتج مشيرة أن هذا المرض لم يتم تحديد مدى انتشاره، حيث يصيب واحدا من كل 250 ألف شخص حول العالم، كما لا يمكن تحديد أسباب حدوثه منوهة بأن توفير العلاج للمرضى المصابين بهذا المرض النادر ينسجم مع تطلعات وأهداف المؤسسة التي تتوافق مع تطلعات رؤية “نحن الإمارات 2031″، وصولاً إلى تحقيق أهداف مئوية الإمارات 2071.
وأوضحت أن المرض يعد اضطرابا كيميائيا حيويا نادرا وراثيا ينطوي على نقص الإنزيم الحمضي اللازم لتحطيم أحد المركبات الدهنية ما يؤدي إلى قصر القامة وتغيير في ملامح المريض وتضخم الأعضاء الداخلية وتراكم الدهون في الجسم، وخاصة في الكبد والطحال والرئة، والدماغ لأمر الذي يقود إلى تداعيات خطيرة على صحة المريض.
بدورها كشفت استشارية أمراض وراثية رئيسة قسم الأمراض الوراثية في مستشفى القاسمي للنساء والولادة والأطفال الدكتورة فاطمة عبدالعزيز آل علي أن مؤسسة الإمارات للخدمات الصحية تسعى بشكل دائم لتوفير العلاج للمرضى دون انقطاع وذلك من خلال نظام صرف الأدوية الذي تم تفعيله ليتوافق مع احتياجات المرضى من هذا النوع والمتطلبات الطبية اللازمة لمعالجة الحالة وذلك عبر تطوير السجل الإلكتروني للمريض واستخدام التقنيات لضمان استمرارية العلاج عن طريق الحجز التلقائي للمواعيد وتلقي العلاج مباشرة وبشكل تلقائي بعد المعاينة بهدف استمرارية توفير العلاج وتسهيله للمرضى وذويهم، لرفع نسبة الاستجابة للخطة العلاجية والارتقاء بتجربة المريض.
وفيما يتعلق بالعلاج الذي يوفره المستشفى بينت آل علي أن العلاج يتم منحه للأطفال البالغين المصابين بنقص هذا الإنزيم ما يسهم في علاج المشكلة، موضحة أن الأعراض المصاحبة لهذا المرض تتمثل في تضخم البطن الذي يتسبب بآلام وقيء وصعوبات في التغذية وآثار سلبية على الكبد والدم، مشيرة أن المرضى الأكثر تضرراً بتداعيات هذا المرض قد يصابون بأعراض عصبية، ويعد متوسط البقاء على قيد الحياة مع هذا المرض من سنتين إلى ثلاث سنوات لافتة إلى أنه قد يعيش مرضى آخرون حتى مرحلة البلوغ ولكن تقل فرص بقائهم على قيد الحياة بسبب حدوث فشل في الجهاز التنفسي.
